22 de octubre de 2025
Cómo afecta el síndrome Phelan-McDermid al desarrollo y a la forma de sentir los sonidos
Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes
>Cada 22 de octubre se celebra el CientÃficos, médicos y familias de todo el mundo se unen para informar y apoyar a quienes viven con ese Equipos de investigación en los Estados Unidos publicaron recientemente tres estudios que ayudan a entender mejor cómo los cambios propios del sÃndrome afectan el desarrollo y el modo de sentir el entorno.
Melody Reese Smith y grupos de investigadores de las universidades de Oklahoma, Stanford, Rush, el Hospital de Niños de Boston y otros centros de Estados Unidos se concentraron en cómo los niños y adolescentes con el sÃndrome perciben los sonidos.
En este estudio, los cientÃficos detectaron que quienes tienen el sÃndrome presentan respuestas cerebrales más débiles y lentas a los sonidos.
También relacionaron las dificultades sensoriales con el tamaño de la alteración genética, lo cual señala que el EEG podrÃa servir como herramienta para mejorar la detección temprana y personalizar los tratamientos. Publicaron el trabajo en En diálogo con Infobae, Soledad Kleppe, médica especialista en genética y enfermedades metabólicas del Hospital Italiano de Buenos Aires, comentó: “El sÃndrome de Phelan-McDermid es causado por deleciones o mutaciones en la región 22q13.3 que involucra al gen SHANK3. Ese gen es esencial para la formación y función de sinapsis excitatorias en el cerebroâ€.Los resultados muestran que quienes tienen deleciones más grandes en el gen presentan una disminución mayor en la capacidad de procesar esos estÃmulos.
Un grupo de cientÃficos liderado por Cristan Farmer, del Instituto Nacional de Salud Mental y otras instituciones de los Estados Unidos, estudió sobre cómo cambian las habilidades en el sÃndrome de Phelan-McDermid.Detectaron que muchos pacientes pierden habilidades que ya habÃan adquirido, como la capacidad de hablar o de caminar de manera independiente. Este dato obliga a adaptar las estrategias de apoyo tanto en el hogar como en los espacios terapéuticos, según el estudio publicado en la revista El segundo estudio estuvo a cargo de Tess Levy y un consorcio internacional junto a instituciones como el Hospital de Niños de Boston y la Universidad de Rochester, entre otras. Los Los investigadores analizaron a 154 personas agrupadas según el tipo y tamaño de la alteración genética. Siguieron la evolución de su desarrollo y compararon el desempeño en habilidades según los distintos subtipos.
Detectaron que la gravedad de las dificultades depende del tipo de alteración genética, aunque la evolución en la mayorÃa de los aspectos mantiene un ritmo parecido entre personas con distintos subtipos. La principal diferencia apareció en el lenguaje expresivo.La Fundación Phelan-McDermid de los Estados Unidos aconseja a las familias consultar con profesionales si notan disminución del tono muscular, retraso para sentarse, caminar o hablar, y si hay dificultades para alimentarse o dormir.Por la coincidencia de varios sÃntomas con otros trastornos del desarrollo, como el autismo, el sÃndrome puede confundirse fácilmente. Por eso, la Fundación recomienda estudios genéticos para descartar o confirmar el diagnóstico.
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